Что такое болезнь Жильбера? Причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин. 

Что такое болезнь Жильбера

Есть категория врачей, утверждающих, что синдром Жильбера — это не заболевание. Так что это такое? В крови человека содержится жизненно важное вещество билирубин, возникающее вследствие распада эритроцитов, считается пигментом желчи. Билирубин подразделяют на два вида:

  1. Непрямой, образующийся из гемоглобина желчевыводящей системы.
  2. Прямой, образующийся из непрямого.

Сумма показателей приравнивается к общему числу пигмента в плазме крови. В норме в крови у человека должна содержаться:

  1. 16,5 микромоль на литр билирубина прямого.
  2. 5,1 непрямого.
  3. 8-20 общего.

При синдроме Жильбера билирубин возрастает в несколько раз и может достигать 100 микромоль на литр, при этом непрямого билирубина в разы больше. Все остальные показатели биохимии остаются в норме. Передается болезнь только от родителей к ребенку. Первые признаки патологии медики диагностируют в детском возрасте. Причём мужской пол болеет чаще, нежели женский. Синдром связан с мутацией гена, который передается малышам от их родителей. Никаких серьёзных патологических изменений в печени не возникает, но человек становится предрасположен к образованию камней в желчном пузыре и воспалению желчных протоков.

Бытует мнение, что синдром Жульбера – это не заболевание. Однако это мнение можно поставить под сомнение, так как происходит дисфункции синтеза фермента, который обезвреживает токсины. Если органы не могут нормально функционировать, то это и называется болезнью.

Желтая пигментация кожного покрова — это воздействие билирубина. При нормальной работе печени билирубин полностью выводится из организма человека. Если же развита хвороба, то билирубин попадает в малый и большой круг кровообращения, распространяется по телу человека. Если билирубин внедряется в паренхиматозные органы, это может привести к их дисфункции. Если вещество попадает в головной мозг, то пациент утрачивает часть функций. Как правило, синдром не может вызвать попадание билирубина в головной мозг, но при дисфункции печени, как пигмент распространяется по организму, предугадать невозможно.

Интересно. Первые данные о синдроме Жубера появились в 1901 году. Однако никакого лечения медики не нашли.

https://www.youtube.com/watch?v=_Xi9h0NbiZE

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

 Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

  Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

  • Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).
Читайте также:  Как лечить суставы желчью

Причина синдрома Жильбера

Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

  • транспортировка в плазме крови к печени;
  • захват его молекул гепатоцитами;
  • превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
  • билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
  • окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

  1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
  2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

К характерным проявлениям патологии относят:

  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Причины

Возрастной фактор является главной причиной этой проблемы. Особенность суставов заключается в уникальной структуре, благодаря которой человек может свободно передвигаться. Но на этот элемент нашего организма, как и на все остальные, оказывают влияние процессы старения. Чаще всего боли в суставах возникают из-за недостатка движения, чрезмерных нагрузок, неправильного образа жизни.

Также негативно отражаются на состоянии опорно-двигательного аппарата следующие факторы:

  • прошлые травмы;
  • предрасположенность к конкретной болезни генетического характера;
  • операции на суставах;
  • хронические воспаления;
  • инфекции.

Болят суставы

Причины возникновения

Патология Жильбера передается по наследству, что обусловлено мутацией гена, который отвечает за образование глюкуронилтрансферазы. Генетический дефект может быть незначительным или иметь выраженный характер. Это влияет на интенсивность клинических проявлений заболевания.

Патология передается по аутосомно-доминантному типу, что несет высокий риск развития заболевания у ребенка, если болен кто-то из родителей. Пуском для развития синдрома Жильбера являются следующие провоцирующие факторы:

  • вредные привычки (злоупотребление алкоголем и курение);
  • длительное и необоснованное применение некоторых медикаментозных средств, к которым относятся лекарства из группы НПВС, аспирин, стрептомицин, рифампицин и др.;
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания, полостные операции и малоинвазивные хирургические вмешательства;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, депрессия;
  • аутоиммунные и другие тяжелые заболевания, требующие включения в схему лечения глюкокортикостероидов;
  • применение анаболических препаратов;
  • физическое и психическое перенапряжение;
  • употребление большого количества жирной пищи, голодание и др.
Читайте также:  Правила перевязки пальцев руки и ноги

усталость после физической нагрузки

Причины патологии

Почему болят суставы рук и ног? Причиной может быть любое из воспалительных заболеваний сустава – артрит.

Заболевание, из-за которого возникают боли в суставах рук и ногПричина его появления

Ревматоидный артрит

В основе патологического процесса – реакция иммунитета на перенесенную инфекцию (паразитарную, бактериальную или вирусную)

Болезни, из-за которых возникает ревматоидный артрит, – ОРВИ, корь, паротит, герпес

Пусковыми факторами служат переохлаждение, нервный стресс, прием некоторых медикаментов

Ревматический артрит

Системная патология вызвана реакцией иммунитета на перенесенную инфекцию (стафилококковую, стрептококковую)

Болезни, после которых развивается ревматический артрит, – ангины, гаймориты, тонзиллиты

Пусковыми факторами служат переохлаждение, стресс, ослабление иммунитета

Реактивный артрит

Воспалительное заболевание суставов, которое возникает спустя некоторое время после инфекции (мочеполовой, кишечной)

Болезни, после которых может появиться реактивный артрит, – хламидиоз, вирусный гепатит В, шигеллез, иерсиниоз, сальмонеллез

Пусковым фактором служит ослабление иммунитета

Общие сведения

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня — это желчный пигмент (компонент жёлчи), который образуется при распаде и миоглобина (белки, содержащие гем). Среди таких заболеваний можно назвать синдром Жильбера (код по МКБ-10 E80.4).

В течение суток в организме образуется 200-450 мг билирубина, который в крови присутствует в двух видах — непрямой (образуется в количестве 250 мг при ежедневном распаде эритроцитов) и прямой (образуется в печени путем связывания и выводится с желчью). Непрямой билирубин, поступив в клетки печени, связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента. Соединение его с глюкуроновой кислотой становится растворимым в воде, поэтому легко переходит в желчь и выделяется с калом, некоторая часть с мочой. Непрямой билирубин токсичен, прямой — менее токсичен, поскольку связывается в печени с глюкуроновой кислотой (его называют еще связанным). Ключевым в процессе связывания билирубина является фермент печени глюкуронилтрансфераза, при недостатке которого непрямой билирубин не связывается в печени и повышается его уровень в крови (билирубинемия).

Синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Это наследственное нарушение обмена билирубина, которое связано с дефицитом или снижением активности глюкуронилтрансферазы. Заболевание относится к классу ферментопатий. Мутация в определенном гене А(ТА) 7ТАА является причиной недостаточности фермента и нарушения захвата билирубина, в результате чего нарушается конъюгация непрямого билирубина и повышается его уровень в крови — доброкачественная билирубинемия за счет несвязанного билирубина. Увеличение его уровня в крови способствует накоплению в тканях и этим объясняется желтушность. Если сказать совсем простыми словами, синдром Жильбера — это периодически возникающее умеренное желтушное окрашивание кожи, склер глаз и слизистой полости рта.

Доброкачественные (функциональные) гипербилирубинемии, к которым относится синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Мейленграхта — это врожденные энзимопатии без выраженного изменения структуры печени, без признаков и .

Синдром Жильбера характеризуется высокой распространенностью — им страдает каждый десятый житель Земного шара. Соотношение мужчин и женщин 3:1. Заболевание относится к скрытым дефектам обмена, которые проявляются от 3 до 13 лет, но преимущественно в подростковом возрасте. Латентная форма не проявляет себя никакими симптомами и выявляется случайно при обследовании. Различают «врожденный» вариант синдрома (проявления развиваются в 12-30 лет) и синдром Жильбера, при котором клинические проявления манифестируют после острого вирусного гепатита.

Манифестация врожденного варианта заболевания возникает после физического напряжения, погрешностей в диете, заболеваний, протекающих с температурой (ОРВИ, грипп), а также после психических стрессов и голодания. Интенсивность желтухи при любом варианте заболевания в период обострения невысокая. В данной статье мы подробно рассмотрим болезнь Жильбера: что это такое, как лечить, какие опасности могут быть с ней связаны и как предупредить обострения.

Читайте также:  Как мы построены: скелет человека с названием костей

Общие правила

Суставная патология — это достаточно обширная группа заболеваний различной этиологии, протекающие с различными клиническими проявлениями (, артрозы, спондилезы, ) и разной степенью воспалительно–дегенеративных изменений. При отсутствии своевременного лечения может нарушаться функция суставного соединения вплоть до ее полной утраты и инвалидизации пациента. Диета при болезни суставов является важной составляющей лечебного процесса.

Диетотерапия направлена на снижение веса тела, уменьшение воспалительного процесса в суставах и повышение иммунного статуса организма. Несмотря на особенности лечебного питания при каждом конкретном заболевании суставов можно выделить общие принципы диетического питания:

  • Рацион питания должен быть сбалансированным с пониженной калорийностью за счет ограничения преимущественно простых углеводов и в меньшей степени жиров. Пониженная калорийность рациона обусловлена необходимостью снижения веса тела с целью уменьшения нагрузки на суставы.
  • Максимально снижено потребление поваренной соли, которая способствует задержке в организме жидкости и негативно влияет на воспалительные процессы.
  • Питание дробное с 5-6 приемами пищи в сутки.
  • Повышенное употребление свободной жидкости (на уровне 2-2,5 л/сутки).
  • Кулинарная обработка — преимущественно отваривание продуктов. Овощи обязательно хорошо разваривать.

Диета при больных суставах предусматривает ограничение (а в период обострения — полное исключение) из рациона питания острых и соленых продуктов, а также блюд с большим количеством экстрактивных веществ (жареные блюда, консервы, шоколад, крепкие бульоны), алкогольсодержащих напитков, крепкого кофе и чая. При заболевании суставов желательно исключить из рациона любые соления, копчёности, маринады, острые пряности и приправы, за исключением куркумы и имбиря (при отсутствии аллергической реакции), которые снижают воспалительный процесс в суставах. Ограничивается потребление животных и других тугоплавких жиров.

В рационе должны обязательно присутствовать жирные кислоты (омега-3), максимальное количество которых содержит льняное масло и жирные сорта морской рыбы. На состояние больных артритом отрицательное действие могут оказывать растения семейства пасленовых — помидоры, картофель, баклажаны, сладкий перец. Если вы после употребления этих продуктов замечаете ухудшение самочувствия, исключите их из рациона питания.

Особенно полезно для суставов и позвоночника употреблять продукты богатые мукополисахаридами (хрящи, куриные/свиные ноги), желатин в виде холодца, заливного, фруктового желе, которые нормализуют функцию суставов и состав синовиальной жидкости.

Питание при заболевании суставов инфекционно-аллергического генеза требует исключения из рациона питания продуктов, вызывающих аллергическую реакцию и обострение заболевания. При отсутствии аллергического профиля пациента исключаются наиболее распространенные пищевые аллергены: шоколад, цитрусовые, морепродукты (раки, крабы, устрицы), куриные яйца, острые специи и приправы.

При назначается , при которой из рациона питания исключаются продукты, богатые пуриновыми основаниями (красное мясо, жирные сорта рыбы, субпродукты, сардины, бобовые, специи и пряности, шоколад, чай, кофе) и щавелевой кислотой (ревень, щавель, редис). В рацион включаются продукты, ощелачивающие кровь (молоко, овощи/плоды). При подагрическим артрите, особенно в период обострения рекомендуется преимущественно вегетарианская пища с небольшим количеством диетических видов мяса — курица, кролик, индейка, отварная рыба.

Важной составляющей лечебного питания при заболеваниях суставов являются разгрузочные дни (1–2 раза в неделю). Рекомендуется использовать белковые или углеводные разгрузочные дни. Особенно эффективны:

  • кефирный день (до 1,5-2 л кефира в сутки по 200–250 мл на прием);
  • молочный день (1 л молока и 200 г творога принимается за 5-6 приемов);
  • творожный день (500 г обезжиренного творога 2 стакана молока по 100–150 г в 4 приема);
  • фруктово-овощной день (до 1,5 кг овощей или фруктов и 2 стакана несладкого отвара шиповника).

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: